Voimme tavallisesti luottaa siihen, että kehomme lähettää meille jonkinlaisia varoitusmerkkejä siinä kohtaa, kun jokin on pielessä ja tarvitsemme lääkinnällistä hoitoa.
Vaanivien piilo-oireiden kohdalla voi kuitenkin olla vaikea välillä erottaa mikä on vain normaalia ja mikä taas ei.
Craig ja ja Laura Ohlsson olivat onnensa kukkuloilla saatuaan lapsen.
Heidän pieni Evelyn tyttärensä sulatti kaikkien tapaamiensa ihmisten sydämet ja perhe oli onnellinen.
Tytön hymy ja nauru olivat tarttuvia sekä lämpimiä saaden kaikki ihmiset suorastaan haluamaan pysyä hänen lähellään.
Pian syntymäpäivänsä jälkeen kävi kuitenkin ilmi, että tytön hymyn taustalla oli kehon lähettämä varoitussignaali, kertoo brittilehti The Sun.
Moni haaveilee vanhemmaksi tulemisesta, mutta polku siihen pisteeseen ei todellakaan ole helppo tai mikään itsestäänselvyys.
Juuri tästä johtuen Lara Ohlsson ja hänen miehensä Craig Ohlsson olivat haljeta riemusta, kun heidän pieni Evelynn tyttärensä syntyi tähän maailmaan.
Vanhemmat odottivat innolla tyttärensä ohjaamista läpi elämän ja halusivat antaa tälle parhaan mahdollisen elämän.
Syntyessään pieni Evelyn Ohlsson vaikutti samalta kuin kaikki muutkin lapset.
Hänen lämmin naurunsa ja kupliva persoonallisuutensa sulatti vanhempien sekä kaikkien hänet tavanneiden ihmisten sydämet.
Vaikutti suorastaan siltä, kuin tyttö olisi syntynyt tänne tarkoituksenaan tuoda iloa ja naurua kaikille.
Pian kävi kuitenkin ilmi, että heidän pienen suloisen tyttärensä huvittavan ja suloisen elehdinnän takana oli jotain aivan muuta.
Tytön riemu oli varoitusmerkki
Evelynillä oli heti ensimmäisistä päivistään asti ollut tapana heilutella jalkojaan aina ollessaan iloinen. Kuukausia myöhemmin syntymäpäivänsä jälkeen jokin kuitenkin muuttui.
Kun Laura ja Craig huomasivat tavallisesti energisen ja iloisen lapsensa vaikeuden liikkua, he aavistivat jonkin olevan pielessä.
Lopulta heidän tyttärensä vaikutti siltä, ettei hän kyennyt liikuttamaan jalkojaan lainkaan.
Lähdettyään sairaalaan tutkimuksia varten perhe sai muutamaa tuntia myöhemmin kuulla painajaismaisen uutisen.
Heidän pienellä tyttärellään oli diagnosoitu perinnöllinen selkäydinperäinen lihassurkastuma (SMA), joka on hermoperäinen lihassairaus.
Siinä selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Tällöin lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt heikkenevät ja lopulta surkastuvat, kertoo Lihastautiliitto.
SMA:han ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Sen vaikein muoto voi johtaa lopulta jopa väistämättömään kuolemaan hengitysvajeen ja keuhkokuumeen kautta.
Laura-äiti kertoo jo ennen sairaalakäyntiä alkaneensa itse selvittää mahdollisia syitä tyttärensä tilanteen takana.
Löydettyään internetistä videon lapsesta, jonka liikkeet muistuttivat hänen tytärtään, hän osasi nopeasti yhdistää kyseessä olevan sama tila kuin Evelynnillä.
– Olin nähnyt videon etsiessäni tietoja mahdollisista sairauksista ja ajattelin heti ”Voi hyvä luoja, juuri noin Evelynn tekee jalkojensa kanssa. Hän tekee juuri noin”, Laura äiti kertoo The Sunille.
– Minulla ei vielä siinä kohtaa ollut aavistustakaan siitä, mikä SMA on. En ollut koskaan kuullut siitä.
Haluavat kertoa muille diagnoosista
Yksi SMA:n selvimmistä oireista ja merkeistä on myös se, että potilaan rintakehä kapenee lihasten surkastuessa.
Laura sanoo ettei ollut huomannut tilannetta ensin tyttärensä kohdalla ja luuli vain kuvittelevan asian, kun tajusi sen.
Lopulta hän ei kuitenkaan voinut enää ohittaa kaikkia niitä varoitusmerkkejä, joita hänen tyttärensä keho heille viesti.
– Yksi fraasi jäi vahvasti mieleeni sen jälkeen, kun saimme kuulla diagnoosin: Me suremme sitä elämää, jonka luulimme saavamme, äiti pohtii.
Evelynin diagnoosin saaneiden lasten elinajanodote on noin 2 vuotta, mutta tutkimusten myötä myös hoitokeinoja kehitetään koko ajan lisää.
Evelynin kohdalla se tarkoitti geeniterapiaa, joka aloitettiin kesällä lihasten surkastumisen pysäyttämiseksi. Onneksi tytön keho on vastannut hoitoihin tähän mennessä hyvin.
Kertomalla oman tyttärensä tarinaa Laura ja Craig toivovat, että he voivat jakaa useammille vanhemmille tietoa tästä havinaislaatuisesta diagnoosista.
Tiedon levittämisen avulla useammat ihmiset voivat oppia havaitsemaan sairauden varoitusmerkit jo hyvissä ajoin ja hakea apua – perhe toivoo.
Lähetetään yhdessä voimia Evelynille ja koko perheelle.
