Ennen kuin hän oli täyttänyt vuottakaan, Marian McGlocklin sanoi ”hei” ja ”näkemiin”. Hän unohti ensimmäiset sanansa yhtä nopeasti kuin oppikin ne. Vanhemmat toivoivat epätoivoisesti vastauksia kysymyksiin.
He saivat pian tietää, että heidän pieni tyttönsä ei menettäisi vain sanojaan. Lopulta Marian, jolla oli todettu lapsuuden Alzheimerin tauti, menettäisi liikuntakykynsä, mahdollisuudet nauraa ja leikkiä sekä lopulta koko elämänsä.
Vaikka lääkärit sanoivat, että Marian McGlocklin oli terve tyttövauva, hänen vanhempansa Sara ja Paul tiesivät, että jotain oli pahasti vialla.
– Usein lähestymistapa on, ”odotetaan ja katsotaan”. Mutta minusta tuntui sisimmässäni, että jotain oli tapahtumassa, Sara on hiljattain kommentoinut KTLA 5:lle.
Lue myös: ”Näkymättömän vauvan” luut sulivat kehon sisällä – menehtyi heti ensimmäisen syntymäpäivän jälkeen
He eivät olleet väärässä.
Artikkeli jatkuu upotuksen jälkeen.
Jos upotus ei näy, voit katsoa sen tästä linkistä.
Harvinainen sairaus
Kun he saivat yhteyden Los Angelesin lastensairaalaan, Marian oli 18 kuukauden ikäinen. Hänellä todettiin fataali metabolinen tila Niemann-Pickin C-tyypin oireyhtymä. Sitä kutsutaan joskus lasten Alzheimerin taudiksi, joka lähtökohtaisesti johtaa kuolemaan.
Äiti oli kotona kahden tyttärensä kanssa, kun hän sai lääkäriltä soiton. Tohtori selitti, että vauvalla oli harvinainen sairaus, joka veisi tämän elämän.
– Kuulin tytärteni naurin ja leikin viereisessä huoneessa. Esikoiseni, Emily, joka rakasti siskoaan suuresti, ja sitten Marian, joka kikatti saadessani tiedon, että hän ei koskaan kasvaisi aikuiseksi, äiti on kirjoittanut.
NPC on äärimmäisen harvinainen hermoja rappeuttava tauti, joka kohtaa Yhdysvalloissa vain yhtä miljoonasta.
Artikkeli jatkuu kuvan jälkeen.
Jos upotus ei näy, voit katsoa sen tästä linkistä.
Taudin kanssa syntyvät vauvat vaikuttavat terveiltä ja kehittyvät normaalisti tietyn aikaa. Sitten ”jotain muuttuu”.
Kun sairaus etenee, oireet kuten kömpelyys pahenevat. Tauti tuo mukanaan lihasheikkoutta, hengenahdistusta, vapinaa ja kouristuksia.
– Tauti vie kaiken. En tiennyt, että tällaista sairautta on edes olemassa. Saati sitten, että se voi osua myös lapsiin. Meidän lapsiimme.
Maailma ylösalaisin
Diagnoosi käänsi perheen maailman ylösalaisin. Tautiin ei ollut parannusta.
– Mutta tajusimme, että hän oli taistellut tämän kanssa syntymästään asti. Me emme vain tienneet siitä.
Kalifornialainen perhe ei ole valmis luovuttamaan tyttönsä suhteen. Marianin hoito oli pakko aloittaa aikaisin. Ilman sitä sairauden oireet olisivat johtaneet ennenaikaiseen tragediaan.
Pian diagnoosin jälkeen Marian pääsi kliiniseen koehoitoon. Pistoksia annettiin kahdesti viikossa.
Artikkeli jatkuu upotuksen jälkeen.
Jos upotus ei näy, voit katsoa sen tästä linkistä.
Kun Marian aloitti hoidot vuonna 2017, Saran mukaan tytön olo koheni huomattavasti. Hän ei pystynyt ensin ottamaan askeltakaan. Hoitojen tepsittyä hän kykeni kävelemään huoneen läpi.
– Valo otti hänessä vallan. Hän ei enää vain seurannut elämää sivusta, vaan osallistui siihen itsekin.
Lääkitys ei kuitenkaan pysäytä tautia lopullisesti.
– Että on toivoa, jotain josta pitää kiinni, se oli elämänlanka meille.
Marianin isän mukaan kokeellinen lääke on käytössä ainakin vuoteen 2025 asti.
Marianin unelmat ja toiveet
Sara on kirjoittanut helmikuussa 2022, että Marian kertoi hänelle, että aikuistuessaan hän aikoisi muuttaa Pariisiin perheensä kanssa eläen taiteilijan elämää. Haaveisiin ei kuulunut elämän päättyminen 10 tai 15 vuoden iässä. Unelmat kulkivat aina eteenpäin. Kohti Pariisia.
Artikkeli jatkuu upotuksen jälkeen.
Jos upotus ei näy, voit katsoa sen tästä linkistä.
Vanhempiensa tuella Marian on nyt kahdeksanvuotias. Hän nauttii tanssimisesta, laulamisesta ja leipomisesta.
Toivo Marianille
Vaikka perhe ei tiedä, kauanko Marian saa elää, he haluavat levittää tietoisuuttaa sekä kerätä rahaa tutkimuksiin Marianin hyväntekeväisyyssäätiön kautta.
– Sairaus vie hänen naurunsa, hänen hymynsä, hänen muistonsa, hänen laulunsa, hänen äänensä. Se vie kyvyn liikkua, tanssiliikkeet, syntymäpäiväleikit ja kaakaoillat. Niiden tilalle tulevat lääketieteelliset koneet, letkut, liikuntakyvyttömyys ja minisairaala olohuoneeseemme. Lopulta se vie kaikkein arvokkaimman. Hänen henkensä, Sara kirjoittaa.
Jos upotus ei näy, voit katsoa sen tästä linkistä.
