Jokaisen vanhemman pahin painajainen on se, että omalle lapselle tapahtuisi jotain ikävää. Tämä pelko on läsnä etenkin silloin, kun lapset ovat vielä nuoria ja pieniä.
Tämän perheen kohdalla tuo pelko kävi toteen järkyttävällä tavalla, kun heidän tyttärensä kävi näöntutkimuksessa.
Jacquelyn Stockdale, 34, sai kokea elämänsä järkytyksen vietyään tuolloin 7-vuotiaan tyttärensä Islan optikon näöntarkastukseen.
Tytön näkö oli osoittautunut hieman huonoksi etenkin pidemmillä matkoilla, joten vanhemmat uskoivat tämän tarvitsevan silmälasit.
Tutkimuksen tulokset paljastivat kuitenkin jotain, mikä sai sekä äidin että optikon leuat loksahtamaan. Ongelma oli jotain paljon suurempaa ja pahempaa kuin mitä he olisivat koskaan osanneet edes pelätä.
Pienellä Islalla diagnosoitiin alkuvuodesta 2021 harvinainen geneettinen oireyhtymä nimeltä Battenin tauti, joka tunnetaan myös JNCL lyhenteellä (Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi).
Tukiliiton mukaan taudin alkuvaiheessa lapsi vaikuttaa terveeltä, kunnes ensioireena tapahtuu usein nopea näkökyvyn heikkeneminen noin 4-10 vuoden iässä.
Tätä seuraa aikaisemmin opittujen psykomotoristen taitojen heikentyminen sekä puhevaikeudet. Verkkokalvon ja näköhermon rappeutumisen takia lapsi sokeutuu muutaman vuoden sisällä, useimmiten noin 10-vuotiaana.
Hermoston rappeuman etenevän luonteen vuoksi oireyhtymä voi johtaa jopa kuolemaan 15-30 ikävuoden tienoilla.
Artikkeli jatkuu upotuksen jälkeen. Jos upotus ei näy, katso se tästä.
Perhe sai synkän ja pysäyttävän uutisen
Diagnoosi oli kuin isku vasten kasvoja täysin tyhjästä, sillä käytännössä vanhemmat saivat nyt yllättäen kuulla, että heidän tyttärensä tulisi kuolemaan.
– Lääkärit vahvistivat meille tiedon siitä, että Isla osoitti varhaisia merkkejä näköhermojen rappeutumisesta ja syyn selvittämiseksi piti tehdä testejä. Hänen suustaan otettiin näyte ja saimme ajan jatkotutkimuksiin elokuulle, Jacquelyn äiti kertoo Newsweek -sivustolle.
Syyskuun puolivälissä äiti sai järkyttävän viestin, jota kukaan vanhempi ei haluaisi kuulla. Heidän tyttärensä sairaus oli hyvin harvinainen, mutta mikä pahinta – siihen ei ollut olemassa parannuskeinoa.
– Minulle kerrottiin, että Isla menettäisi hyvin pian näkönsä kokonaan, hänelle kehittyisi lapsuusiän dementia ja epilepsia sekä että hänen kognitiiviset kykynsä ja fyysinen kuntonsa yleisesti rapistuisivat.
Vanhemmat saivat kuulla lääkäreiltä, että samaisen diagnoosin saaneiden lasten eliniänodote oli maksimissaan noin 20 vuotta. Pieni Isla-tyttö oli vasta 7-vuotias, kun hän sai kuulla lääkäreiltä ”kuolemantuomionsa” diagnoosin muodossa.
Menettänyt 90% näkökyvystään
Nyt hieman yli kaksi vuotta ensimmäisen diagnoosin jälkeen Isla on menettänyt jo 90% näkökyvystään. Tästä johtuen tyttö on joutunut opettelemaan pistekirjoituksen lukemista.
Vanhemmat olivat järkyttyneitä alkuun, sillä mikään ei viitannut siihen, että heidän muutoin täysin terveeltä vaikuttava tyttönsä voisi pian olla kuolemansairas. He eivät ole keskustelleet sairaudesta tai sen kohtalokkuudesta vielä lainkaan Islan itsensä kanssa.
– Emme ole puhuneet asiasta Islan kanssa, sillä me uskomme vahvasti siihen, ettei yhdenkään lapsen pitäisi joutua kantamaan sellaista henkistä taakkaa, jonka vakava diagnoosi tuo mukanaan, äiti sanoo.
Artikkeli jatkuu upotuksen jälkeen. Jos upotus ei näy, katso se tästä.
Vakavasta tilanteestaan huolimatta perhe on äärimmäisen ylpeä siitä, miten hienosti Isla on kamppaillut ja jaksanut läpi vaikeiden aikojen. Hän tekee yhä kaikkea samaa kuin muutkin ikäisensä lapset: käy uimassa, tanssimassa ja pelailee tietokoneella.
– Me emme kohtele Islan sokeutumista mitenkään pahana tai vääränä asiana. Meille on tärkeää, että hän ymmärtää sen, ettei näkökyvyn menetys määrittele häntä ihmisenä tai tee hänestä vähemmän arvokasta. Jos mitään, niin se tekee hänestä entistä vahvemman ja upeamman tytön, josta me olemme todella ylpeitä.
Lääkärit ilmoittivat diagnoosin alkuvaiheessa tytön olevan tuolloin parhaassa mahdollisessa kunnossa, josta ei enää olisi paluuta. Hän on kuitenkin onnistunut kahden vuoden ajan jo ylittämään kaikkien odotukset tilansa puolesta.
Perhe uskoo syyn tähän olevan uudessa lääkkeessä, jonka kokeiluhoitoihin he pääsivät mukaan. Tulevaisuus on silti kuitenkin yhä kaikkea muuta kuin varmaa.
– Me uskomme vahvasti, että Isla voisi olla yksi ensimmäisistä lapsista maailman historiassa, jotka selättävät tämän sairauden. Hän on jo nyt ylittänyt kaikki esteet ja kamppaillut vastoin odotuksia ensimmäisestä päivästä lähtien. Uskomme hänen jatkavan samalla tiellä, kunnes lopulta Battenin tautiin löytyy oikeasti hoitokeino, äiti sanoo toiveikkaana.
Miten järkyttävä tilanne perheelle ja etenkin pienelle Islalle. Elämä osaa välillä olla todella epäreilua. Lähetetään yhdessä Islalle ja koko perheelle voimia kaikkeen tulevaan!
