Harvinainen sairaus oli sokeuttaa 3-vuotiaan tytön lopullisesti – lääkäreiden ”ihme” voi muuttaa nyt kaiken

Länsimainen lääketiede on osoittanut, että se on kykeneväinen asioihin, joita aiemmin pidettiin pitkälti mahdottomuuksina.

Jos ihmisen pitäisi menettää yksi viidestä aistista, aika harva valitsisi ensimmäisenä näön. Osa meistä kuitenkin saapuu maailmaan syntymäsokeina tai näkökyky katoaa hyvin varhain.

Yksi heistä on pieni Khadijah Chaudhry. Hän syntyi harvinaisen perinnöllisen sairauden kanssa. Hän kärsi Leberin synnynnäisen amauroosin nelostyypistä (LCA4). Se aiheuttaa sen, että verkkokalvon solut kuolevat viimeistään neljään ikävuoteen mennessä. Khadijah pystyi aistimaan oikeastaan vain valon ja pimeän.

Tavallisesti sairauteen ei ole hoitoa.

– Kahdijah oli vain kaksi vuotta vanha, kun hän sai diagnoosin. Kun hän oli vauva, huomasimme, että hän ei liikutellut silmiään normaalisti. Hänen näkönsä alkoi hitaasti kadota, isä Muhammad Muddassir kommentoi huhtikuun 2. päivä sairaalan tiedotteessa.

Khadijah’lla oli vielä jonkinlainen toiminnallinen näkökyky jäljellä. Hän pystyi leikkimään ja kävelemään itsenäisesti, mutta aina valvotusti.

Lue myös: 14-vuotias toteutti sokeutuvan pikkusiskon toiveen: esitys sai tuomarit rakastumaan

Lue myös: Sokea 6-vuotias soittaa Bohemian Rhapsodyn – pojan ääni saa aikaan kylmiä väreitä

– Näkö vaikutti hänen itseluottamukseensa. Vanhempien läsnäolo rauhoitti häntä. Itseluottamus sukelsi aina, kun hän oli yksikseen.

Ainoa sairaala maailmassa

Nyt kuitenkin jos hyvin käy, tyttö voi saada ainakin osittain näkönsä takaisin. Hän on yksi ensimmäisistä lapsista maailmassa, jotka ovat käyneet uuden leikkauksen läpi.

Evelina Londonin sairaala on ainoa maailmassa, joka tekee erikoisluvalla lapsille ”avaimenreikäleikkauksia” kyseiseen sairauteen. Khadijah oli heidän ensimmäinen potilaansa.

Artikkeli jatkuu kuvan jälkeen.

Khadijah’a hoitanut kirurgitiimi. Kuva: Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust/handout

Potilasta siis avataan mahdollisimman vähän ja operaatio tehdään pitkälti tähystyksen avulla. Leikkauksessa asetetaan terveitä geenikopiota silmiin, joiden tarkoitus on palauttaa näkö ainakin jossain määrin.

Isä Muhammad ja äiti Hafiza ilahtuivat kuullessaan, että hoito oli mahdollinen, ja Khadijah kävi potilaaksi. Perhe saapui kotikaupungistaan Hullista Lontooseen päivää ennen leikkausta. Tyttö kävi läpi kaksi hoitojaksoa. Hänen kummatkin silmänsä operoitiin.

– Kumpikin toimenpide meni hyvin. Olemme optimistisia sen suhteen, miten hänen tilansa etenee hoidon jälkeen. Kliininen tiimi vaikutti olevan tyytyväinen suoritukseensa, mikä on helpottavaa!

Kolmevuotias Khadijah on toipunut hämmästyttävän hyvin uraauurtavan leikkauksen jälkeen. Nyt perhe odottaa, miten leikkaus onnistui käytännössä. Operaatio ei ole vielä yleisessä käytössä. Siitä kerätään muun muassa lisätietoja pitkän ajan vaikutuksista.

Artikkeli jatkuu kuvan jälkeen.

Khadijah Evelina Londonin sairaalassa. Kuva: Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust/handout

– Olemme todella iloisia, miten Khadijah’n leikkaus meni. Hänen äitinsä ja isänsä ovat jo huomanneet parannusta hänen näössään, mikä on erittäin lupaavaa, johtava kirurgi Neruban Kumaran kommentoi tiedotteessa.

Yksi ensimmäisistä potilaista

Khadijah on ensimmäinen neljästä potilaasta maailmassa, jotka ovat saaneet vastaavaa hoitoa Evelina Londonin lapsille suunnatun hyväntekeväisyyssäätiön kautta. Kirurgi Nerubanin mukaan he toivovat, että hoito säilyttää tai parantaa näön.

– LCA4:n aiheuttamalla näönmenetyksellä voi olla musertava vaikutus lapsiin ja heidän perheisiinsä. Tällä hoidolla toivomme. Toivomme, että tällä hoidolla tuomme toivoa heille, joita tämä sairaus koskettaa.

Hoidon on kehittänyt College Londonin yliopiston ja Moorfields Eyen sairaalan tiimi. Se on saanut Britannian kansallisen terveystutkimusinstituutin sekä Moorfieldsin silmähyväntekeväisyysjärjestön tuen. Hoitoa on kokeiltu aiemmin pienelle lapsijoukolle Great Ormon Streetin sairaalassa.

Muun muassa britannialainen iltapäivälehti Mirror on kuvaillut hoitoleikkausta ”ihmeeksi”.

 

Lue lisää aiheesta...