Kaliforniassa syntyi lapsi, jolla on diagnosoitu erittäin harvinainen sairaus. Maailmassa on vain 59 vastaavanlaista tapausta tiedossa.
Poikavauvalla diagnosoitiin Trioosifosfaatti-isomeraasin puutos (TPI) melko pian synntyksen jälkeen. Pojan nimi on JT Borofka ja hän on nyt noin 7 kuukauden ikäinen.
JT:n vanhemmat, Jason ja Tara Borofka, ovat kertoneet, että heidän poikansa tapaus on todella harvinainen.
Tämän harvinaisen sairauden oireet ovat todella vakavia. Puutostilan oireita ovat muun muassa hemolyyttinen anemia, lihasheikkous, infektiot sekä neurologiset ongelmat. Punasolujen puute voi myös vaikuttaa keuhkojen ja sydämen toimintaan.
– Lääkärit uskovat poikani olevan ensimmäinen henkilö, jolla havaitaan tämä harvinainen sairaus ennen kuin oireet ovat alkaneet, kertoi Jason KSBW:lle.
– Tämä sairaus todettiin, kun hänet lähetettiin kahden kuukauden ikäisenä lisätutkimuksiin matalan rauta- ja happitason takia.
Kaliforniassa ei ole koskaan ollut vastaavanlaista tapausta. Poikavauvaa hoidetaan Stanfordin lastensairaalassa.
– Lääkärit ja tutkijat tekevät parhaansa löytääkseen pojallemme parannuskeinon, kertoo Jason.
– Meille kerrottiin, että pojallamme olisi vain noin 2-5 vuotta elinaikaa.
– Olemme valmiita tekemään kaikkemme, jotta poikamme parantuisi.
JT:n vanhemmat haluavat lisätä tietoisuutta tästä harvinaisesta sairaudesta. He ovat avanneet GoFundMe-sivun, jotta ihmiset voivat lahjoittaa rahaa pojan hoitoihin ja parannuskeinon löytämiseksi.
Toivottavasti lääkärit löytävät parannuskeinon!
