5 kuukauden ikäinen tyttö muuttuu hitaasti ”kiveksi” – taustalla erittäin harvinainen sairaus

Maailmassa on miljardeja ihmisiä, eikä kukaan ole täysin identtinen kanssasi.

Viiden kuukauden ikäinen Lexi Robins erottuu joukosta kuitenkin monellakin eri tavalla.

Vaikka pieni tyttö ei ole ollut vielä kauaa tässä maailmassa, hän on käynyt läpi jo hyvin paljon.

Tytön perhe kertoo nyt ainutlaatuisesta sairaudesta, joka muuttaa hitaasti mutta varmasti tytön ruumiin kiveksi, kirjoittaa brittiläislehti Mirror.

Elämän ensimmäisten hetkien kuuluisi olla iloista aikaa, kun lapsi tapaa ensimmäistä kertaa perheensä ja saa osakseen ylitsevuotavaa rakkautta.

Kaikki meistä ei kuitenkaan saa sellaista alkua, mitä moni pitää itsestäänselvyytenä.

Kun pieni Lexi Robins syntyi aikaisemmin tänä vuonna, kaikki näytti ensin normaalilta. Hän näytti siltä, miltä kuka tahansa muukin lapsi; valmiina maailmaan, valmiina elämään.

Englantilainen Hemel Hempsteadin perhe sai kuitenkin pian tietää, että heidän tyttärensä oli ainutlaatuinen.

Mirror -lehden mukaan tytöllä oli diagnoosi, joka on vain yhdellä kahdesta miljoonasta.

Äiti Alexandra kertoi huomanneensa jotain olevan vialla, kun hän näki tyttärensä itkevän ensimmäisen kerran.

”Aluksi meille kerrottiin lääkäreiden tekemän röntgenkuvan jälkeen, että Lexillä on oireyhtymä, jonka vuoksi hän ei voisi kävellä”, äiti Alexandra kertoo.

”Sitä oli hyvin vaikea uskoa, koska tyttäremme näytti fyysisesti hyvin vahvalta potkiessaan lujasti pienillä jaloillaan”.

Vanhemmat olivat epäileväisiä ja alkoivat etsiä tietoa tytön oireyhtymästä.

Diagnoosina ainutlaatuinen sairaus

Vanhemmat löysivät nopeasti tietoa harvinaisesta taudista.

”Toukokuun loppupuolella jouduimme tekemään geenitestit ja röntgentutkimukset.”

Lexillä diagnosoitiin progressiivinen fibrodysplasia ossificans, jota kutsutaan myös FOP:iksi.

Terveys- ja sosiaalihallituksen mukaan on tavallista, että vastasyntyneet ja diagnoosin saaneet koetaan aluksi täysin terveinä, mutta ajan myötä asiat muuttuvat kehossa.

Kyseinen diagnoosi tarkoittaa, että kehoon muodostuu ylimääräistä luukudosta, mikä tarkoittaa, että sairastunut henkilö muuttuu yhä liikkumattomammaksi.

”Taudissa kaikki lihakset, jänteet, nivelsiteet ja muut tukikudokset voivat muuttua luukudokseksi. Ylimääräinen luukudos muodostuu yleensä itsenäisesti, mutta voi muodostua myös loukkaantumisen yhteydessä. Uusi luukudos on pysyvä”, sivustolla lukee.

Taudille ei ole parannuskeinoa

Liikkumaan ei pysty

Kehossa muodostuva kudos on kuin kiveä. Tämä tarkoittaa sitä, että mitä vanhemmaski Lexi kasvaa, sitä vaikeampi hänen on liikkua. Lexi tulee elämään erilaista elämää verrattuna muihin lapsiin.

Harvinaisen sairautensa vuoksi hän ei voi saada suonensisäisiä lääkkeitä eikä rokotuksia, eikä hän voi käydä edes hammaslääkärissä. Hän ei myöskään koskaan voi saada lapsia.

Lexin vanhemmat Alexandra ja Dave haluavat puhua nyt avoimesti tästä harvinaisesta sairaudesta, jotta muutkin voisivat oppia siitä.

”FOP-lasten vanhempien välillä on syvä yhteys. Jotkut vanhemmat ovat perustaneet hyväntekeväisyysjärjestön nimeltä FOPFriends. Heidän keräämänsä varat lahjoitetaan tutkimukseen, jotta oireyhtymästä saataisiin tietoa enemmän”, äiti Alexandra kertoo.

”Tavoitteena on lisätä tietoisuutta ja auttaa varainhankinnassa. Se on ollut välillä sydäntäsärkevää, mutta olemme saaneet paljon tukea.”

”Tämä on ollut sydäntäsärkevä vuoristorata. Kun ensimmäisen kerran tajuat, että parannuskeinoa ei ole, tuntuu kuin sydämesi pysähtyisi”, isä Dave lisää.

Tulevaisuudessa voi olla parannuskeino

Näyttää siltä, että heidän kova työnsä olisi tuottanut tulosta.

Mirror-lehden mukaan asiantuntijat uskovat, että tautiin voi löytyä parannuskeino parin vuoden sisällä.

”Niin murtuneita kuin olemme olleetkin, on tuntunut uskomattomalta, kuinka paljon olemme saaneet tukea”, Dave sanoo.

”Olemme selättäneet sen täydellisen epätoivon ja epäuskon, mitä aikaisemmin tunsimme. Olemme saaneet niin paljon apua. Olemme ikuisesti kiitollisia. Toivomme, että tilanteemme Lexin kanssa auttaa tulevaisuudessa muita vanhempia, ketkä kamppailevat saman julman sairauden kanssa.”

Toivomme kaikkea hyvää ja paljon halauksia koko Lexin perheelle!